(Đã dịch) Livestream Giải Phẫu - Chương 799: Eskimo chứng
Chủ nhiệm khoa Tiết niệu vừa dứt lời, bác sĩ Miêu, chủ nhiệm khoa Ngoại tiết niệu liền hỏi: "Bác sĩ Trịnh, anh có ý kiến gì không?"
Dù Trịnh Nhân đã từ chối xem bệnh án khi vừa đến, bác sĩ Miêu vẫn giữ nụ cười bình thản trên môi, không hề tỏ vẻ gì đặc biệt.
"Tôi vẫn đang đọc bệnh án, trước tiên cần tìm hiểu thêm tình hình." Trịnh Nhân khẽ cười, đáp nhỏ.
"Nếu có ý kiến gì, anh cứ nói. Mọi người đều lắng nghe những ý kiến hữu ích." Bác sĩ Miêu động viên: "Đây là buổi hội chẩn toàn viện nội bộ, chúng ta cứ thoải mái trao đổi, không cần ngại nói sai."
"Cứ nói đi, không cần sợ sai." Chủ nhiệm Tề cũng nói nhỏ từ bên cạnh.
Trịnh Nhân suy nghĩ một lát, sắp xếp lại ý tưởng rồi đứng lên, hắng giọng nói: "Dù chưa xem phim chụp, tôi sẽ dựa trên hồ sơ bệnh án để đưa ra ý kiến sơ bộ của mình.
Trường hợp bệnh nhân này, tôi cho rằng việc phát hiện khối u tuyến thượng thận có lẽ là một sự tình cờ. Nguyên nhân chính bệnh nhân đi khám là do vô kinh và vô sinh. Về điểm này, tôi cân nhắc có thể là do hội chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase gây ra."
Cả phòng họp lớn im lặng đến mức có thể nghe thấy tiếng kim rơi.
Hàng chục ánh mắt đổ dồn về phía Trịnh Nhân, nhưng anh không hề cảm thấy áp lực lớn. Trong đầu anh lúc này chỉ toàn là tình trạng bệnh của bệnh nhân và các báo cáo tương tự.
Rất nhanh, những suy nghĩ có phần lộn xộn dần trở nên rõ ràng hơn, anh tiếp tục nói.
"Xét đến việc bệnh nhân từ nhỏ đã không có kinh nguyệt, tôi cho rằng đây là một trường hợp bệnh hiếm gặp. Hội chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, còn được gọi là hội chứng Eskimo, có tỷ lệ mắc bệnh ở người Eskimo có thể lên tới 1/500. Tuy nhiên, ở nước ta, tỷ lệ này chỉ khoảng 1/50.000 đến 100.000."
"Anh chỉ dựa vào tiền sử vô kinh của bệnh nhân để đưa ra phán đoán sao?" Một nữ bác sĩ tuổi ngoài 40, nhan sắc vẫn mặn mà, hỏi.
"À, không hẳn." Trịnh Nhân cười một tiếng, nói: "Hormone ACTH và nội tiết tố nam tăng tiết, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng nam hóa và mất muối, khi nặng có thể đe dọa tính mạng. Các kết quả xét nghiệm hiện tại phù hợp với cả hai loại bệnh này, nhưng khối u tuyến thượng thận thì không thể khiến một phụ nữ trưởng thành vô kinh từ nhỏ đến lớn được. Trong các báo cáo ca bệnh tương tự, thường có mô tả về sự nam hóa ở nữ giới."
Vừa nói, những ý tưởng còn mơ hồ trong đầu Trịnh Nhân dần trở nên sáng tỏ, khiến anh càng tin vào phán đoán của mình. Dù chưa thăm khám trực tiếp bệnh nhân, cũng chưa xem chẩn đoán của hệ thống, nhưng Trịnh Nhân cảm thấy ý kiến của mình là đúng.
Nữ bác sĩ kia gật đầu, nghiêm túc nhìn Trịnh Nhân, lắng nghe.
"Trong phần tóm tắt bệnh án, tôi không thấy có mô tả liên quan. Tôi cảm thấy khả năng bác sĩ lâm sàng đã không hỏi kỹ tiền sử bệnh liên quan là có, nhưng không cao.
Nam hóa ở nữ giới, với các biểu hiện chính như mụn trứng cá, lông rậm toàn thân, là những dấu hiệu có thể nhận thấy rõ ràng bằng mắt thường và chắc chắn phải được ghi lại trong bệnh án. Nếu không có những mô tả này, vậy thì phán đoán của tôi là tình trạng bệnh nhân có sự khác biệt, có thể không phải do khối u tuyến thượng thận kích thích tuyến yên gây ra bài tiết bất thường. Rất có thể đây là hội chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, và tình trạng bệnh không quá nghiêm trọng."
"Tới đây thì luận cứ vẫn chưa đủ thuyết phục." Nữ bác sĩ lắc đầu.
"Các xét nghiệm ban đầu, như hoạt tính renin huyết tương, đều cho kết quả bình thường; các xét nghiệm về catecholamine, metanephrine và normetanephrine cũng bình thường. Tuy nhiên, trong xét nghiệm hormone, các chỉ số như 17-hydroxyprogesterone và các androgen khác lại rất cao. Do đó, tôi mạnh dạn đưa ra phán đoán trên."
Nữ bác sĩ gật đầu, có vẻ như bà chính là phó chủ nhiệm khoa Nội tiết thận mà chủ nhiệm Tề vừa nhắc đến. Bà cũng có cùng phán đoán về hội chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, chỉ là cả bà và Trịnh Nhân đều chưa có bằng chứng chắc chắn.
Tuy nhiên, việc gặp được một bác sĩ có cùng chẩn đoán trong buổi hội chẩn toàn viện, khi hầu hết đều là người lạ, khiến trong lòng bà tự nhiên có cảm giác thân thiết.
"Hơn nữa, kết quả siêu âm cho thấy bệnh nhân có khối u ở tuyến thượng thận bên phải.
Nhưng tuyến thượng thận bên trái cũng phát hiện có tăng sinh vỏ thượng thận. Điểm này hẳn có thể cung cấp thêm bằng chứng."
"Vậy chẩn đoán xác định là gì?" Bác sĩ Miêu đột nhiên hỏi.
"Đối với những trường hợp nữ giới có lưỡng giới tính giả và nam giới dậy thì sớm không phụ thuộc GnRH, cần nghĩ đến khả năng thiếu hụt CYP21." Trịnh Nhân thẳng thắn nói, "Xét nghiệm phát hiện nồng độ 17-ketosteroid (17-KS) và 17-hydroxycorticosteroid (17-KGS) trong nước tiểu tăng cao, cùng với nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) và dihydrotestosterone (DHT) trong huyết thanh tăng cao có thể xác định chẩn đoán. Hơn nữa cần kiểm tra phụ khoa để xem có dấu hiệu dính môi âm hộ hoặc những thay đổi đặc trưng khác của lưỡng giới tính hay không."
"Bởi vì triệu chứng của bệnh nhân tương đối nhẹ, hơn nữa cô ấy mới bắt đầu đi khám vì không thể sinh sản, cho nên tôi phán đoán rằng khả năng xảy ra những thay đổi đặc biệt đó là rất nhỏ, nhưng vẫn nên mời khoa Phụ sản kiểm tra cho bệnh nhân."
Bác sĩ Miêu gật đầu, người thư ký hội chẩn bên cạnh lập tức ghi lại ý kiến của Trịnh Nhân.
"Phẫu thuật là điều bắt buộc, bởi vì khối u chưa xác định được lành tính hay ác tính. Ngay cả khi là khối u lành tính, cũng cần phải cắt bỏ."
Nói xong, Trịnh Nhân liếc nhìn những người đang ngồi, khẽ cúi đầu rồi ngồi xuống.
"Chủ yếu chỉ muốn mời anh đến xem phim, tiện thể có mặt cho có lệ thôi, không ngờ anh thật sự có thể đưa ra một chẩn đoán." Chủ nhiệm Tề nói nhỏ.
Mục đích chính của buổi hội chẩn toàn viện là thảo luận về phác đồ điều trị trước phẫu thuật, những điều cần lưu ý trong phẫu thuật cũng như việc chăm sóc hậu ph���u.
Chẩn đoán bệnh nhân đã tương đối rõ ràng: các bất thường là do khối u tuyến thượng thận gây ra.
Nhưng chủ nhiệm khoa Nội tiết thận Thôi và Trịnh Nhân lại đưa ra ý kiến phản đối, và đã cố gắng hết sức để làm rõ phán đoán của mình.
Kết quả của buổi hội chẩn toàn viện lần này đã vượt quá sự tưởng tượng của mọi người.
"Tôi đã xem qua các báo cáo ca bệnh tương tự, tình trạng và triệu chứng của bệnh nhân này không thực sự điển hình, nhưng vẫn có thể đưa ra một suy luận sơ bộ." Trịnh Nhân mỉm cười, nói nhỏ.
"Vậy thì hãy chờ kết quả xét nghiệm rồi bàn tiếp." Chủ nhiệm Tề không bình luận thêm.
Việc xử lý các trường hợp bệnh lạ, phức tạp ở bệnh viện Tam Giáp lớn của kinh đô cũng không phải là chuyện hiếm.
"Lát nữa tôi có thể đi thăm bệnh nhân không?" Trịnh Nhân hỏi.
"Sau khi tan họp, anh cứ đi cùng bác sĩ Miêu, muốn xem thì cứ xem, ai mà cấm được anh?"
Nếu đã vậy, Trịnh Nhân yên tâm hẳn.
Chẩn đoán mà anh đưa ra, cần được xác nhận thêm bằng hệ thống chẩn đoán chuyên sâu, và sau đó sẽ hỏi thêm người nhà bệnh nhân.
Với đầy đủ bằng chứng từ nhiều khía cạnh, cơ bản có thể khẳng định chẩn đoán này.
Mặc dù hội chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase là một bệnh nguy hiểm, nhưng triệu chứng của bệnh nhân này không quá nặng, mức độ thiếu hụt enzyme không gây nguy hiểm đến tính mạng. Dự đoán, sau khi được điều trị đúng mức, tình trạng bệnh sẽ có chuyển biến tốt.
Trịnh Nhân thậm chí nghĩ rằng, nếu được điều trị đúng phác đồ, dù bệnh nhân vẫn vô kinh, nhưng vẫn có thể sinh con.
Nghe có vẻ hơi kỳ lạ, nhưng đã có các báo cáo ca bệnh nói về tình huống tương tự.
Trịnh Nhân nói xong, các chủ nhiệm khoa khác và giáo sư cũng phát biểu quan điểm của mình. Tuy nhiên, những gì Trịnh Nhân vừa nói đã khiến họ có chút băn khoăn.
Có người đã thẳng thắn đưa ra dị nghị, cho rằng luận cứ vẫn chưa đầy đủ. Phẫu thuật trong thời gian ngắn là không thể thực hiện được, cần chờ kết quả xét nghiệm 17-KS và 17-KGS trong nước tiểu, khi đã xác định rõ ràng tình trạng bệnh mới có thể tiến hành phẫu thuật.
Ánh mắt mọi người nhìn Trịnh Nhân đều có chút lạ lùng, nhưng Trịnh Nhân không cảm nhận được ác ý nào, họ chỉ đơn thuần là tò mò.
Nửa giờ sau đó, phương án cơ bản đã được chốt, bao gồm các xét nghiệm tiền phẫu, cách dùng và liều lượng thuốc trong quá trình phẫu thuật.
Trình độ của Bệnh viện 912 vẫn rất cao, cùng với thái độ làm việc nghiêm cẩn trong y học, Trịnh Nhân rất đồng tình với điều này.
...
...
Truyen.free hân hạnh mang đến bạn những trang truyện chất lượng nhất, mọi bản quyền đều được bảo hộ.